sàng lọc trước sinh Triple test là loại xét nghiệm sàng lọc sử dụng máu mẹ để tìm hiểu nguy cơ một số rối loạn bẩm sinh ở thai. Phương pháp xét nghiệm Triple test được làm ở quý II của thai kỳ (từ tuần thứ 14 đến tuần thứ 22). Là xét nghiệm nhằm phát hiện các thai có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh.
Triple test còn được gọi là bộ 3 xét nghiệm, bởi vì chúng cho biết 3 chỉ số: hCG, AFP và estriol. Từ đó có thể tính được nguy cơ khuyết tật của bào thai.
Trong trường hợp thai phụ chưa được làm xét nghiệm Double test trong gia đoạn như trên thì sẽ được làm xét nghiệm này khi thai được khoảng 15 – 20 tuần tuổi, nhưng trong khoảng 16-18 tuần tuổi của thai nhi sẽ cho kết quả chính xác nhất (xét nghiệm huyết thanh AFP, Free β- hCG và uE3, sau đó kết hợp giá trị xét nghiệm với tuổi mẹ, cân nặng mẹ, chủng tộc, tuổi thai, số thai), để tính ra chỉ số nguy cơ.
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh này cho ra nguy cơ hội chứng Down, dị tật ống thần kinh rất hay gặp (bất thường não và tủy sống) và nguy cơ của tam nhiễm sắc thể 18. Triple test giúp khẳng định lại xét nghiệm Double Test.
Nhưng một điều chú ý giữa Double test và Triple test là Double test giúp phát hiện sớm nguy cơ bị Down, còn Triple test phát hiện thêm nguy cơ thai có bị dị tật ống thần kinh hay không.
Khi xét nghiệm Double test và Triple test rõ nguy cơ cao thì sẽ làm chọc ối. Việc chọc ối để xét nghiệm nhiễm sắc thể sẽ biết chính xác có bị thai Down hay không.
Cách đây 2 năm, khi đang mang thai đứa con đầu lòng ở tuần thứ 24, chị Như Thảo (Ba Vì, Hà Nội) đã phải tiến hành chọc hút nước ối để xác định chính xác tình trạng thai nhi. Theo lời người phụ nữ này, do nhà nghèo, lại cách xa trung tâm huyện nên từ khi mang thai, chị Thảo chỉ đi siêu âm duy nhất một lần khi thai nhi được 7 tuần. Hơn nữa, với suy nghĩ cả hai vợ chồng đều còn trẻ (chị 24 tuổi, chồng 26 tuổi), hai bên nội, ngoại lại không ai mắc bệnh di truyền gì nên chị rất ung dung rằng con chị sẽ chào đời thật khỏe mạnh.
Tuy nhiên, may mắn đã không mỉm cười với gia đình chị. Khi nghe bác sĩ tư vấn cho biết, con của vợ chồng anh chị có nhiều dị tật, có khả năng bị đột biến cặp nhiễm sắc thể số 18 và khuyên chị không nên giữ lại đứa bé, trời đất như sụp đổ trước mắt chị. Chị chỉ biết khóc và trách bản thân nếu đi khám sàng lọc sớm hơn thì có lẽ, con chị đã không phải “ra đi” sớm như vậy.
Cũng đã từng chịu nỗi đau mất con như vợ chồng chị Thảo, chị Bùi Thị Minh (quê Nam Định) tưởng chừng như mọi chuyện chỉ là giấc mơ. Dù hiện tại chị Minh đang có một cô con gái gần 2 tuổi khá xinh xắn, dễ thương nhưng mỗi khi nghĩ về đứa con đầu phải rời xa bố mẹ khi còn chưa lọt lòng khiến chị vẫn đau đáu trong lòng. “Khi mang thai ở tuần 18, tôi đã thấy con máy máy trong bụng, đôi lúc trồi hẳn lên trên làm lệch bụng mẹ sang một bên. Tôi còn thường xuyên nói chuyện cùng con, nghĩ ra những tên gọi đáng yêu để đặt cho con. Thế mà… chỉ chưa đầy một tháng sau, vợ chồng tôi đã phải dứt ruột quyết định bỏ con vì con bị đa dị tật, rất khó phát triển thành một đứa bé bình thường sau này”, chị Minh ngậm ngùi kể lại.
Thương tâm hơn là trường hợp bé gái chưa đầy 1 tuổi, con vợ chồng chị Phúc (Hữu Lũng, Lạng Sơn) đang phải nằm điều trị tại bệnh viện vì bị đa dị tật, có vấn đề phức tạp về tim. Mẹ bé cho biết, từ khi sinh ra, thời gian nằm ở viện của con còn nhiều hơn ở nhà. Lý giải về nguyên nhân, người phụ nữ này buồn bã nói: “Do hoàn cảnh khó khăn không có tiền đi siêu âm, làm xét nghiệm kiểm tra thai nên mãi đến khi sinh cháu ra, gia đình tôi mới biết rằng cháu có bệnh trong người…”.
Theo các bác sĩ, có nhiều nguyên nhân dẫn đến dị tật ở thai nhi và trẻ sơ sinh. Từ các kết quả nghiên cứu ban đầu ở Việt Nam cho thấy, tình trạng tật, bệnh ở thai nhi và trẻ sơ sinh ở nước ta bắt nguồn từ các nguyên nhân như: Sai lệch di truyền (bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gen, rối loạn chuyển hóa…); trong quá trình mang thai, bà mẹ tiếp xúc với môi trường độc hại (hóa chất, không khí, đất, nước…); mẹ uống thuốc trong 3 tháng đầu của thai kỳ; mẹ mắc các bệnh nhiễm trùng trong khi mang thai như giang mai, rubella, nhiễm trùng tiểu, nhiễm trùng sinh dục… Những đứa trẻ sinh ra không may bị dị tật hoặc thiểu năng trí tuệ không chỉ là sự thiệt thòi, nỗi đau cho trẻ mà còn là gánh nặng cho gia đình và toàn xã hội. Tìm hiểu thêm sàng lọc trước sinh ở đâu
Mới đây, trong buổi gặp mặt với các chuyên gia đến từ Hàn Quốc, ông Nguyễn Văn Tân - Phó Tổng cục trưởng phụ trách Tổng cục DS-KHHGĐ (Bộ Y tế) cho biết: Mỗi năm, Việt Nam có khoảng 1,4 triệu trẻ em được sinh ra, trong đó, khoảng 30% được sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh. Sàng lọc trước sinh (SLTS) là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi như: hội chứng Down (tam bội thể 13), hội chứng Ewards (tam bội thể 18) và dị tật ống thần kinh…
Sàng lọc trước sinh (SLSS) là một biện pháp dự phòng hiện đại, dùng kỹ thuật y khoa nhằm tìm kiếm để phát hiện ra các bệnh liên quan đến nội tiết, rối loạn di truyền ngay khi đứa trẻ vừa ra đời, cho phép phát hiện một số bệnh lý và tật, bệnh bẩm sinh như: Thiểu năng trí tuệ; thiếu men G6PD; suy giáp bẩm sinh; tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và tử vong sớm do tan máu bẩm sinh…
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét